Descripción de la prueba:
El panel de Trastornos de Carbohidratos Raros, analiza los genes FBP1 y SLC5A1 . Las variantes patógenas en FBP1 conducen a un raro trastorno de carbohidratos, deficiencia de fructosa-1,6 bisfosfatasa. Las variantes patógenas en SLC5A1 provocan malabsorción de glucosa-galactosa ( GGM ).
Este panel es útil para el diagnóstico de pacientes cuyos síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos indican trastornos raros de los carbohidratos. Los recién nacidos y los bebés pueden presentar síntomas potencialmente mortales. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (FBPasa)
Malabsorción de glucosa-galactosa ( GGM )
Genes analizados en este panel:
FBP1, SLC5A1