Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para genes asociados con trastornos del desarrollo sexual, caracterizados por un desarrollo sexual anatómico o gonadal atípico que a menudo se presenta con anomalías de los genitales externos, anomalías de los órganos sexuales internos, desregulación hormonal y/o infertilidad. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Las expansiones repetidas de polialanina asociadas al síndrome mano-pie-genital en HOXA13 no se analizan actualmente mediante este ensayo.
Amplios transtornos probados:
Trastornos 46,XY del desarrollo sexual (46,XY DSD )
46,XX Trastornos del desarrollo sexual (46,XX DSD )
Disgenesia gonadal completa 46,XY (46,XY CGD )
Síndrome de reversión sexual 46,XY (46,XY SRS )
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos ( AIS )
Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X ( ATRX ) alfa-talasemia
Síndrome persistente del conducto de Müller ( PMDS )
Condiciones relacionadas con ARX
Hiperplasia suprarrenal congénita ( CAH )
Síndrome de kallmann
Síndrome de Peters plus
síndrome de estrella
Síndrome de Filippi
Síndrome de carga
Metahemoglobinemia y genitales ambiguos.
Síndrome de fraser
Deficiencia de cortisona reductasa
Síndrome mano-pie-genital ( HFGS )
Deficiencia de testosterona 17-beta-deshidrogenasa
Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa ( HSD )
Deficiencia de citocromo p450 oxidorreductasa ( POR )
Condiciones relacionadas con LHCGR
Deficiencia combinada de hormonas pituitarias ( CPHD )
NR5A1 -condiciones relacionadas
Displasia campomélica
Deficiencia de esteroides 5-alfa-reductasa
Hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Hipoplasia pontocerebelosa relacionada con TOE1
Síndrome de abléfaron-macrostomía ( AMS )
Síndrome de Johanson-Blizzard
Condiciones relacionadas con WT1
Genes analizadso en este panel:
AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, B3GLCT, CBX2, CCNQ, CHD7, CKAP2L, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHH, DMRT1, ESR2, FRAS1, FREM2, H6PD, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD3B2, KL, LHCGR, LHX3, LHX4, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, POR, PROP1, PSMC3IP, RSPO1, SOX9, SPECC1L, SRD5A2, SRY, STAR, TNK2, TOE1, TSPYL1, TWIST2, UBR1, WNT4, WNT9B, WT1, WWOX, ZFPM2