Descripción de la prueba:
El panel de Trastornos Mendelianos con Síntomas Psiquiátricos analiza genes que están asociados con trastornos metabólicos y afecciones neurológicas que pueden presentarse con síntomas psiquiátricos. Estos síntomas pueden incluir: estado mental alterado, confusión, coma, deterioro del funcionamiento ejecutivo, trastornos del estado de ánimo, episodios disociativos, disminución de la capacidad cognitiva, delirios, alucinaciones visuales/auditivas y episodios psicóticos o similares a la esquizofrenia. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar el diagnóstico de un trastorno metabólico subyacente y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo de la afección. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un panel amplio. Los trastornos mendelianos con síntomas psiquiátricos son genéticamente heterogéneos y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basándose en una única indicación clínica. Además, la identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y determina el estado de portador de los familiares. Tenga en cuenta que este panel no evalúa expansiones repetidas ni ADN mitocondrial (ADNmt). Además, este ensayo no incluye genes asociados con pequeños riesgos multifactoriales de enfermedades psiquiátricas, sino que se centra en genes que se sabe que causan afecciones mendelianas que provocan síntomas psiquiátricos.
Amplios trastornos probados:
Condiciones relacionadas con ABCB4 :
Colestasis intrahepática familiar progresiva
Deficiencia de MDR3
Síndrome de colelitiasis asociada a niveles bajos de fosfolípidos ( LPAC )
Colestasis intrahepática del embarazo ( IPC )
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X- ALD )
Deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )
Porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa ( ADP )
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )
Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )
Encefalopatía por glicina
Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con ANK3
Síndrome de mednik
Deficiencia de arginasa
Leucodistrofia metacromática
Síndrome de West, encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos ( XLAG )
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Citrulinemia tipo I
Síndrome de Kufor-Rakeb ( KRS ); Paraplejía espástica ( SPG78 )
Distonía 12 ( DYT12 ); Síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial ( CAPOS ); Hemiplejia alternante de la infancia tipo 2 ( AHC2 )
Enfermedad de darier
Enfermedad de wilson
B4GALNT1 : trastorno congénito de la glicosilación ( B4GALNT1 - CDG ), paraplejia espástica hereditaria ( SPG26 )
Enfermedad de la orina con jarabe de arce ( MSUD )
Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada ( BCKDK )
Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana ( MPAN ), Paraplejía espástica hereditaria ( HSP43 / SPG43 )
Deficiencia de anhidrasa carbónica VA ( CAVA )
Encefalopatía epiléptica infantil de aparición temprana ( EIEE ), ataxia episódica tipo 2 ( EA2 ), migraña hemipléjica familiar tipo I ( FHM1 )
Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa ( CBS )
Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 2, atrofia muscular espinal tipo Jokela, miopatía mitocondrial aislada relacionada con CHCHD10
Leucoencefalopatía con ataxia
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ligada al cromosoma X, encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 ( CLN3 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 ( CLN5 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 ( CLN6 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 ( CLN8 )
Protoporfiria eritropoyética
Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal, síndrome tipo Pitt-Hopkins
Neurodegeneración asociada a proteínas COASY (CoPan)
Trastornos relacionados con COL4A1
Aceruloplasminemia
Coproporfiria hereditaria ( HCP ), Harderoporfiria
Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 ( CPS1 )
Síndrome de Unverricht-Lundborg
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 ( CLN10 )
Xantomatosis cerebrotendinosa
Hipomielinización con afectación del tronco encefálico y la médula espinal y espasticidad de las piernas ( HBSL )
Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
Síndrome de Woodhouse-Sakati ( WSS )