Descripción de la prueba:
El Panel de Trastornos Mitocondriales Nucleares analiza genes codificados en el núcleo que están asociados con la disfunción mitocondrial, incluidas, entre otras, deficiencias de fosforilación oxidativa, deficiencias de complejos mitocondriales, deficiencia primaria de coenzima Q10 y síndromes de disfunción mitocondrial múltiple. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Es de destacar que este panel incluye genes asociados con afecciones que aparecen en la edad adulta, así como algunos genes que confieren un mayor riesgo de cáncer (es decir, FH, IDH3B , SDHC ).
Amplios trastornos probados:
Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica, Deficiencia de fosforilación oxidativa 8
Hiperlisinemia tipo I
Deficiencia de GABA -transaminasa
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa
Trastorno del neurodesarrollo relacionado con ACACA
Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 20 ( MCD1N20 )
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD )
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD )
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Condiciones relacionadas con ACO2
Síndrome de Aicardi Goutiéres
Ataxia espinocerebelosa 28, Ataxia espástica 5
Síndrome de Sengers, Cataratas congénitas no sindrómicas
Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X con leucodistrofia hipomielinizante, deficiencia de fosforilación oxidativa combinada ligada al cromosoma X 6
Disgenesia reticular
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X, protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
Síndrome de Sjögren-Larsson
Deficiencia de AMP desaminasa muscular
Encefalopatía por glicina
Deficiencia del complejo IV mitocondrial, leucodistrofia cavitante
Apraxia oculomotora tipo I ( AOA1 )
Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 22, Deficiencia del complejo mitocondrial V ( ATP sintasa) nuclear tipo 4, Esquizofrenia
Deficiencia del complejo mitocondrial V ( ATP sintasa) tipo nuclear 5
Deficiencia del complejo mitocondrial V ( ATP sintasa) tipo nuclear 3
enfermedad de wilson
Deficiencia del complejo mitocondrial V ( ATP sintasa) tipo nuclear 1
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Miocardiopatía dilatada ( MCD ), miopatía miofibrilar 6 ( MFM6 ), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2
Condiciones relacionadas con BCS1L
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 ( MMDS2 )
Deficiencia de biotinidasa
Condiciones relacionadas con TWNK :
Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial 3
Síndrome de Perrault 5
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 7 (ataxia espinocerebelosa de inicio infantil)
Paraplejía espástica hereditaria 55, Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 7
Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana ( MPAN ), Paraplejía espástica hereditaria ( HSP43 / SPG43 )
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 33
Deficiencia de anhidrasa carbónica VA ( CAVA )
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 27
Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa, enfermedad renal poliquística
Síndrome miasténico congénito 6
Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 2, atrofia muscular espinal tipo Jokela, miopatía mitocondrial aislada relacionada con CHCHD10
Aciduria 3-metilglutacónica con cataratas, afectación neurológica y neutropenia ( MEGCANN )
Síndrome de Perrault 3
Deficiencia del complejo IV mitocondrial relacionada con COA3
Cardioencefalomiopatía relacionada con COA5
Cardioencefalomiopatía por deficiencia del complejo IV mitocondrial
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal-3
Neurodegeneración asociada a proteínas COASY (CoPan)
Síndrome nefrótico relacionado con COQ8B
Deficiencia primaria de coenzima Q10
Deficiencia del complejo IV
Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia D
Defectos cutáneos lineales con múltiples anomalías congénitas.
Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 ( CPS1 )
Carnitina palmitoiltransferasa 1 ( CPT1 )
Carnitina palmitoiltransferasa 2 ( CPT2 )
Deficiencia de citocromo-c-oxidasa ( COX ) relacionada con CYC1
Trombocitopenia relacionada con CYCS
Aciduria D-2-hidroxiglutárica
Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y de la médula espinal y elevación del lactato
Miopatía miofibrilar 1 ( MFM1 ), Miocardiopatía dilatada ( DCM ), Distrofia muscular de cinturas tipo 2R ( LGMD2R )
Condiciones relacionadas con DGUOK
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 ( PDHE2 )
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa ( DLD )
Oftalmoplejía externa progresiva ( PEO ) relacionada con DNA2 con deleciones mitocondriales, síndrome de Seckel
Aciduria 3-metilglutacónica tipo V
Encefalopatía por fisión 1 mitocondrial y peroxisomal defectuosa ( EMPF1 )
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 12
Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta ( ECHS1D )
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 17
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa ( MADD ) (acidemia glutárica tipo II)
Encefalopatía etilmalónica
Paraplejía espástica hereditaria 77, Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 14