Descripción de la prueba:
El panel sobre trastornos hereditarios de las plaquetas, incluida la trombocitopenia, de Invitae analiza genes asociados con trastornos del número o función de las plaquetas. Estos trastornos generalmente se caracterizan por síntomas hemorrágicos que pueden incluir hematomas excesivos, púrpura, sangrado excesivo después de una cirugía o traumatismo, hemorragias nasales, sangrado superficial en la piel (petequias) y menorragia en las mujeres.
Nota: El gen GP1BB no se ofrece en este panel. Además, la secuenciación del gen GP1BA se limita a 11 variantes.
Amplios trantornos probados:
Púrpura trombocitopénica trombótica
Trombastenia de Glanzmann
Síndrome de Bernard-Soulier
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Deficiencia de adhesión de leucocitos tipo 3
Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada
Genes analizados en este panel:
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, ARPC1B, BLOC1S3, BLOC1S6, CD19, CD81, CDC42, CTC1, CYCS, DIAPH1, DNAJC21, DTNBP1, EFL1, ETV6, FERMT3, FLI1, GATA1, GP1BA, GP6, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2B, ITGB3, LYST, MPL, MYH9, P2RY12, PLA2G4A, RASGRP2, RBM8A, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SRP54, STIM1, STN1, TBXA2R, TUBB1, VIPAS39, VPS33B, WAS, WIPF1