Descripción de la prueba:
El Panel de Trastornos Relacionados con el Hierro analiza genes asociados con trastornos hereditarios del metabolismo y transporte del hierro. Estas condiciones suelen caracterizarse por la acumulación de hierro en el cuerpo.
Amplios transtornos probados:
Hemocromatosis hereditaria
Anemia sideroblástica congénita
Enfermedad de wilson
Protoporfiria eritropoyética
Aceruloplasminemia
Síndrome de cataratas hiperferritinemia
Neuroferritinopatía
Anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro
Anemia megaloblástica sensible a tiamina
Anemia hipocrómica microcítica con sobrecarga de hierro.
Genes analizados en este panel:
ABCB7, ALAS2, ATP4A, ATP7B, CP, FECH, FTH1, FTL, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, LARS2, NDUFB11, PUS1, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC40A1, SLC46A1, STEAP3, TF, TFR2, TFRC, TMPRSS6, TRNT1, YARS2