Descripción de la prueba:
El Panel de tumores hereditarios de Wilms, analiza genes asociados con la predisposición al tumor de Wilms. Dada la superposición clínica de la susceptibilidad hereditaria a las condiciones de susceptibilidad al tumor de Wilms, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de floración
Condiciones relacionadas con CDC73 (síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula ( HPT -JT), carcinoma de paratiroides e hiperparatiroidismo familiar aislado ( FIH )
Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de aneuploidía abigarrada en mosaico ( MVA )
Síndrome de perlman
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel ( SGBS )
Tumor de Wilms
Genes analizados en este panel:
BLM, BUB1B, CDC73, CDKN1C, CEP57, DICER1, DIS3L2, GPC3, REST, TP53, TRIM28, TRIP13, WT1
BLM, BUB1B, CDC73, CDKN1C, CEP57, DICER1, DIS3L2, GPC3, REST, TP53, TRIM28, TRIP13, WT1