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Descripción de la prueba:

El Panel de tumores neuroendocrinos hereditarios y carcinoma adrenocortical analiza genes que están asociados con una predisposición a tumores neuroendocrinos y carcinoma adrenocortical. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Dada la superposición clínica de las condiciones asociadas, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Amplios trantornos probados:

  • Condiciones de poliposis asociadas a APC
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Complejo de carney
  • Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
  • Síndrome de predisposición tumoral FH
  • Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de lynch
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 )
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 ( MEN4 )
  • Condiciones relacionadas con la NF1
  • Complejo de esclerosis tuberosa
  • Síndrome de von Hippel-Lindau

Genes analizados en este panel:

APC, CDKN1B, CDKN1C, EPCAM, FH, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Panel sobre tumores neuroendocrinos hereditarios y carcinoma suprarrenocortical

$20,000.00Precio
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