Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza los genes BRCA1 y BRCA2 , que están asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario ( HBOC ) de aparición en la edad adulta. Puede ser necesario un tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) porque los médicos y los pacientes a menudo quieren tomar decisiones quirúrgicas y de gestión lo más rápido posible. Las personas con una variante patogénica tienen un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de mama y pueden elegir una cirugía más agresiva y/o diferentes opciones de tratamiento según los resultados de las pruebas genéticas. BRCA1 y BRCA2 tienen pautas de manejo médico bien establecidas. La identificación de una variante que causa la enfermedad también puede guiar las pruebas y el tratamiento de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Genes analizados en este panel:
BRCA1, BRCA2