Descripción de la prueba:
La prueba STAT de atrofia muscular espinal analiza el número de copias de SMN1 , que se sabe que causa atrofia muscular espinal ( AME ). La AME es un trastorno neuromuscular causado por la pérdida de neuronas motoras dentro de la médula espinal, lo que resulta en debilidad y atrofia muscular progresiva. El número de copias de SMN2 , que puede modificar la gravedad de la enfermedad en personas con AME relacionada con SMN1 , se informa para personas con una deleción homocigótica de SMN1 . Esta prueba no detecta variantes de la secuencia SMN1 .
Esta prueba proporciona un tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) de 4 días, lo que puede facilitar decisiones urgentes de manejo y tratamiento. La identificación de la deleción homocigótica de SMN1 combinada con la determinación del número de copias de SMN2 es un predictor de la gravedad de la enfermedad e identifica aquellos que se beneficiarían de terapias nuevas y emergentes. La intervención temprana es fundamental para modular la degeneración progresiva que se observa en la AME .
Amplios trastornos probados:
Atrofia muscular en la columna
Genes analizados en este panel:
SMN1, SMN2