Descripción de la prueba:
El Panel STAT de cáncer de mama hereditario incluye genes bien establecidos que están asociados con un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama, y ​​para los cuales existen opciones de gestión y reducción de riesgos médicamente procesables, publicadas y basadas en evidencia. Se necesita un tiempo de respuesta acelerado ( TAT ) porque los médicos y los pacientes a menudo quieren tomar decisiones quirúrgicas y de gestión lo más rápido posible. Las personas con una variante patogénica en uno de estos genes pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de mama y pueden elegir una cirugía más agresiva y/o diferentes opciones de tratamiento según los resultados de las pruebas genéticas. La identificación de una variante que causa la enfermedad también puede guiar las pruebas y el tratamiento de los familiares en riesgo.
Dada la superposición clínica de las enfermedades hereditarias del cáncer de mama, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficaz de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con condiciones adicionales no relacionadas, que no están incluidas en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Cánceres de mama y ginecológicos hereditarios.
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Genes analizados en este panel:
BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53