Descripción de la prueba:
El panel Xeroderma Pigmentosum analiza genes asociados con el xeroderma pigmentoso (XP), que generalmente se caracteriza por una sensibilidad extrema a la exposición a los rayos ultravioleta (UV). Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del XP heredado. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios transtornos probados:
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
Genes analizadso en este panel:
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC