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Descripción de la prueba:

El panel de Porfirias Hepáticas Aguda de Invitae analiza hasta 4 genes ( ALAD , CPOX , HMBS y PPOX ) asociados a las siguientes formas de porfiria hepática aguda: porfiria por deficiencia de ácido delta aminolevulínico deshidratasa ( ADP ), coproporfiria hereditaria ( HCP ), porfiria aguda intermitente ( AIP ) y porfiria variegada (VP). Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de porfiria hepática aguda con o sin manifestaciones cutáneas. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha porfiria debido a una excreción anormal de porfirina. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo, identificar a miembros de la familia en riesgo y guiar la inscripción en ensayos clínicos.

Cualquier individuo con niveles significativamente elevados de excreción urinaria de 5- ALA , con o sin aumento de porfobilinógeno, debe considerar el análisis genético para confirmar la enfermedad.

Los genes del panel Porfirias hepáticas agudas de Invitae no se pueden combinar con ningún otro gen o panel en este momento. Comuníquese con Servicios al Cliente si tiene alguna pregunta.

Es de destacar que este panel actualmente no incluye pruebas para los siguientes tipos de porfiria:

  • Protoporfiria ligada al cromosoma X ( XLP ) asociada con variantes en ALAS2
  • Protoporfiria eritropoyética ( PPE ) asociada a variantes en FECH
  • Protoporfiria eritropoyética 2 ( EPP2 ) asociada con variantes en CLPX
  • Porfiria cutánea tarda ( PCT ) asociada a variantes en UROD
  • Porfiria eritropoyética congénita ( CEP ) asociada a variantes en UROS
  • Porfiria hepatoeritropoyética ( HEP ) asociada a variantes en UROD

Amplios trastornos probados:

  • ALAD: Porfiria por deficiencia de ácido δ-aminolevulínico deshidratasa ( ADP ), también conocida como porfiria de Doss
  • CPOX:Coproporfiria hereditaria ( HCP ), también conocida como deficiencia de coproporfirinógeno y harderoporfiria.
  • HMBS:Porfiria aguda intermitente ( AIP ), también conocida como deficiencia de porfobilinógeno desaminasa
  • PPOX:Porfiria variegada (VP), también conocida como deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa 

Genes analizados en este panel:

ALAD, CPOX, HMBS, PPOX

PanelPorfirias Hepáticas Agudas

$20,000.00Precio
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