Descripción de la prueba:
La pruebaAlcaptonuria analiza el gen homogentisato 1,2-dioxigenasa ( HGD ) que está asociado con la alcaptonuria ( AKU ). Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades también puede ayudar a determinar el estado de portador y el diagnóstico de familiares en riesgo.
Cualquier individuo que presente un diagnóstico de sospecha de alcaptonuria basado en la presentación clínica debe someterse a pruebas de DAG . No existe una prueba de HGA validada en sangre.
Amplios trastornos probados:
Alcaptonuria ( AKU )
Genes analizados en este panel:
HGD