Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza el gen TTR asociado con la amiloidosis familiar por transtiretina, el tipo más común de polineuropatía amiloide familiar.
Las personas con síntomas clínicos de amiloidosis por transtiretina pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para comprender mejor los riesgos, confirmar un diagnóstico o informar a la gerencia. Los individuos asintomáticos dentro de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse, ya que puede aclarar su propio riesgo personal de desarrollar amiloidosis por transtiretina o informar al tratamiento médico.
Amplio transtornos probados:
Amiloidosis por transtiretina
Genes analizados en este panel:
TTR