Descripción de la prueba:
La prueba Low C0 analiza el gen SLC22A5 , que está asociado con un nivel bajo de C0 (carnitina libre) en el cribado neonatal ( NBS ), el análisis de acilcarnitina en plasma y la carnitina total y libre en plasma. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios transtornos probados:
Deficiencia primaria de carnitina
Genes analizados en este panel:
SLC22A5