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Descripción de la prueba:

La prueba Elevated C4-OH analiza los genes HADH y HIBCH , que están asociados con elevaciones de C4-OH acilcarnitina en el cribado neonatal ( NBS ) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

Amplios trastornos probados:

  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, también conocida como deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta
  • Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa, también conocida como deficiencia de Beta-hidroxiisobutiril-CoA desacilasa

Genes analizados en este panel:

HADH, HIBCH

Prueba de C4-OH elevado

$20,000.00Precio
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