Descripción de la prueba:
La prueba Elevated C4-OH analiza los genes HADH y HIBCH , que están asociados con elevaciones de C4-OH acilcarnitina en el cribado neonatal ( NBS ) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, también conocida como deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta
Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa, también conocida como deficiencia de Beta-hidroxiisobutiril-CoA desacilasa
Genes analizados en este panel:
HADH, HIBCH