Descripción de la prueba:
El panel de Cistinosis analiza el gen CTNS ; que se asocia con cistinosis o la acumulación de cristales del aminoácido cistina en múltiples tejidos del cuerpo. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en quienes se sospecha cistinosis debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo
Amplios trastornos probados:
Cistinosis
Cistinosis intermedia
Cistinosis nefropática
Cistinosis no nefropática
Genes analizados en este panel:
CTNS