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Descripción de la prueba:

El panel de Cistinosis analiza el gen CTNS ; que se asocia con cistinosis o la acumulación de cristales del aminoácido cistina en múltiples tejidos del cuerpo. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en quienes se sospecha cistinosis debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo

Amplios trastornos probados:

  • Cistinosis
    • Cistinosis intermedia
    • Cistinosis nefropática
    • Cistinosis no nefropática

Genes analizados en este panel:

CTNS

Prueba de cistinosis

$20,000.00Precio
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