Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza el gen NF1 , que está asociado con un espectro de afecciones que incluyen neurofibromatosis tipo 1, síndrome de neurofibromatosis-Noonan ( NFNS ) y síndrome de Watson. La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno neurocutáneo asociado con un mayor riesgo de varios tipos de tumores benignos y malignos. Las características principales incluyen múltiples manchas café con leche, pecas inguinales y neurofibromas. Esta condición es muy variable en su expresión. Existe un mayor riesgo de neoplasias del sistema nervioso central y otras neoplasias malignas, incluido el cáncer de mama femenino, tumores del estroma gastrointestinal, feocromocitoma y sarcomas de tejidos blandos. La NFNS se caracteriza por síntomas clásicos de neurofibromatosis tipo 1, además de baja estatura, rasgos faciales distintivos, cuello ancho, defectos cardíacos congénitos, retraso en el habla y anomalía del pectus. El síndrome de Watson se caracteriza por estenosis pulmonar, manchas café con leche, macrocefalia, nódulos de Lisch, discapacidad intelectual y baja estatura. Las pruebas genéticas de este gen pueden establecer o confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de manejo. Muchos de los signos y síntomas típicos de las afecciones relacionadas con la NF1 evolucionan con la edad, pero las pruebas genéticas del gen NF1 pueden confirmar un diagnóstico en la primera infancia. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Condiciones relacionadas con la NF1
Genes analizados en este panel:
NF1