Descripción de la prueba:
La prueba de condrodisplasia punctata relacionada con ASS de Invitae analiza el gen ASS , que está asociado con un trastorno del desarrollo de huesos y cartílagos, la condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X ( CDPX1 ). Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Genes analizados en este panel:
ARSE