Descripción de la prueba:
El panel de Deficiencia de Biotinidasa analiza el gen BTD , que está asociado a la deficiencia de biotinidasa. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en quienes se sospecha deficiencia de biotinidasa debido a síntomas clínicos, resultados anormales en las pruebas de detección del recién nacido o hallazgos bioquímicos.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia parcial de biotinidasa
Deficiencia profunda de biotinidasa
Genes analizados en este panel:
BTD