Descripción de la prueba:
El panel de Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa,analiza el gen de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ( G6PD ). El gen G6PD codifica una enzima que participa en la producción de carbohidratos. Sin suficiente cantidad de enzima, los glóbulos rojos se descomponen prematuramente y no pueden repararse a sí mismos, lo que resulta en anemia hemolítica. Esta prueba puede ser apropiada para recién nacidos con ictericia, según sus antecedentes familiares, origen étnico y respuesta al tratamiento. Los pacientes con niveles bajos de la enzima G6PD en el análisis bioquímico pueden confirmarse mediante pruebas moleculares.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ( G6PD )
Genes analizados en este panel:
G6PD