Descripción de la prueba:
El panel de Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal ( LAL ) analiza LIPA , el gen que provoca la acumulación de triglicéridos, ésteres de colesterol y grasas dando como resultado la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol ( CESD ), un trastorno de presentación muy variable y la enfermedad de Wolman (EW), una Forma infantil grave de enfermedad. Esta prueba está indicada para cualquier individuo en quien se sospeche una deficiencia de LAL según los hallazgos clínicos, radiológicos o de laboratorio. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal ( LAL )
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
Enfermedad de Wolfman
Genes analizados en este panel:
LIPA