Descripción de la prueba:
La prueba de deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC ) analiza el gen OTC que está asociado con la deficiencia de OTC . Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades también puede ayudar a determinar el estado de portador y el diagnóstico de familiares en riesgo, incluidas las mujeres heterocigotas asintomáticas.
Cualquier individuo que presente hiperamonemia, una prueba de detección neonatal positiva para niveles bajos de citrulina en plasma o un diagnóstico de sospecha de OTC basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio debe someterse a pruebas de OTC . La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Amplios trastornos probados:
- deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC )
- mujeres afectadas (que manifiestan heterocigotos)
Genes analizados en este panel:
OTC