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Descripción de la prueba:

La prueba de deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC ) analiza el gen OTC que está asociado con la deficiencia de OTC . Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades también puede ayudar a determinar el estado de portador y el diagnóstico de familiares en riesgo, incluidas las mujeres heterocigotas asintomáticas.

Cualquier individuo que presente hiperamonemia, una prueba de detección neonatal positiva para niveles bajos de citrulina en plasma o un diagnóstico de sospecha de OTC basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio debe someterse a pruebas de OTC . La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los mayores determinantes del resultado a largo plazo.

Amplios trastornos probados:

  • deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC )
    • mujeres afectadas (que manifiestan heterocigotos)

Genes analizados en este panel:

OTC

Prueba de deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)

$20,000.00Precio
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