Descripción de la prueba:
Esta prueba es para la disautonomía familiar (DF), un trastorno del desarrollo del sistema nervioso sensorial y autónomo causado por variantes patogénicas en el gen ELP1 (anteriormente conocido como IKBKAP ).
La disautonomía familiar pertenece a una familia más amplia de neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias (HSAN). Dado que las HSAN son un grupo heterogéneo de trastornos, la identificación de la causa genética subyacente puede dirigir el tratamiento médico, ayudar a predecir el resultado para el paciente y aclarar aún más el riesgo de recurrencia.
Amplios trastornos probados:
Disautonomía familiar (DF)
Genes analizados en este panel:
ELP1