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Descripción de la prueba:

Esta prueba es para la disautonomía familiar (DF), un trastorno del desarrollo del sistema nervioso sensorial y autónomo causado por variantes patogénicas en el gen ELP1 (anteriormente conocido como IKBKAP ).

La disautonomía familiar pertenece a una familia más amplia de neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias (HSAN). Dado que las HSAN son un grupo heterogéneo de trastornos, la identificación de la causa genética subyacente puede dirigir el tratamiento médico, ayudar a predecir el resultado para el paciente y aclarar aún más el riesgo de recurrencia.

Amplios trastornos probados:

  • Disautonomía familiar (DF)

Genes analizados en este panel:

ELP1

Prueba de disautonomía familiar

$20,000.00Precio
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