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Descripción de la prueba:

Esta prueba analiza el gen ATRX , que está asociado con el síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X ( ATRX ) de la alfa talasemia. ATRX se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retrasos graves en el desarrollo, anomalías genitales, discapacidad intelectual y producción anormal de hemoglobina H.

Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.

Amplios trastornos probados:

  • Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X ( ATRX ) alfa talasemia

Genes analizados en este panel:

ATRX

Prueba de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X de alfa talasemia

$20,000.00Precio
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