Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza el gen ATRX , que está asociado con el síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X ( ATRX ) de la alfa talasemia. ATRX se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retrasos graves en el desarrollo, anomalías genitales, discapacidad intelectual y producción anormal de hemoglobina H.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X ( ATRX ) alfa talasemia
Genes analizados en este panel:
ATRX