Descripción de la prueba:
Esta prueba es para las distrofinopatías, un espectro de enfermedades musculares causadas por variantes patógenas en el gen DMD . El gen DMD está asociado con la distrofia muscular de Duchenne ( DMD ), la distrofia muscular de Becker ( BMD ) y la miocardiopatía dilatada ( DCM ).
Las distrofinopatías son similares a otras distrofias musculares en términos de edad de aparición y presentación clínica. Las pruebas genéticas de diagnóstico pueden obviar la necesidad de una biopsia muscular. La identificación de la causa genética subyacente puede orientar el tratamiento médico, predecir el resultado para el paciente o aclarar el riesgo de recurrencia. La identificación de la variante patogénica específica de la DMD también puede ser un requisito para la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Distrofinopatías
Genes analizados en este panel:
DMD