Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza la α-galactosidasa ( GLA ), el único gen conocido asociado con la enfermedad de Fabry. Se deben considerar las pruebas para cualquier individuo con un diagnóstico clínico de enfermedad de Fabry, un diagnóstico clínico sospechoso de enfermedad de Fabry o antecedentes familiares de enfermedad de Fabry. En promedio, a cinco miembros de la familia se les diagnostica la enfermedad de Fabry por cada probando identificado.
El análisis molecular de GLA es la única forma fiable de diagnosticar mujeres heterocigotas. Los estudios enzimáticos de α-galactosidasa en mujeres que son portadoras obligadas o que manifiestan heterocigotos a menudo no son concluyentes debido a la inactivación de X. Las mujeres heterocigotas pueden tener niveles de α-galactosidasa dentro del rango normal.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de fabry
Genes analizados en este panel:
GLA