Descripción de la prueba:
La prueba de la enfermedad de Krabbe secuencia el gen GALC . Las variantes patogénicas en GALC conducen a la enfermedad de Krabbe, que es causada por una actividad deficiente de la hidrolasa lisosomal galactosilceramida beta-galactosidasa. Un individuo con enfermedad de Krabbe es homocigoto o heterocigoto compuesto para variantes patogénicas en GALC .
Varios estados de EE. UU. incluyen actualmente la detección de la enfermedad de Krabbe en sus paneles de detección de recién nacidos mediante análisis enzimático de galactocerebrosidasa. La prueba GALC está destinada a bebés que dan positivo en las pruebas de detección de recién nacidos y a personas en quienes se sospecha la enfermedad de Krabbe. La enfermedad de Krabbe también puede estar indicada por imágenes anormales de resonancia magnética cerebral o niveles de proteína en el líquido cefalorraquídeo. La forma infantil temprana es rápidamente progresiva y generalmente fatal. La enfermedad de Krabbe de aparición tardía puede tener un curso más leve y de progresión más lenta.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de Krabbe
Genes analizados en este panel:
GALC