Descripción de la prueba:
La prueba de la enfermedad de Pompe analiza el gen GAA , que es el único gen conocido que causa la enfermedad de Pompe (también llamada enfermedad de almacenamiento de glucógeno, tipo II [ GSD II]).
Esta prueba está destinada a cualquier individuo, niño o adulto, que tenga una prueba de detección de Pompe anormal en el recién nacido; un diagnóstico clínico de sospecha de Pompe que se basa en los hallazgos clínicos de hipotonía, cardiomegalia y hepatomegalia significativas en la primera infancia; o debilidad muscular progresiva (especialmente en un patrón de cintura y extremidades) y dificultades respiratorias. Además, cualquier individuo con actividad previa de la enzima alfa-glucosidasa baja en ácido ( GAA ) debe someterse a un análisis molecular para Pompe. GAA tiene un alelo de pseudodeficiencia conocido y, en las poblaciones asiáticas, los homocigotos están presentes hasta en el 4% de los individuos. Los alelos de pseudodeficiencia producen entre el 5% y el 20% de la actividad enzimática normal, pero NO causan enfermedad clínica.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de Pompe: también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo II ( GSD II)
Enfermedad de Pompe de inicio en la edad adulta
Enfermedad de Pompe de inicio infantil
Enfermedad de Pompe de inicio juvenil
Genes analizados en este panel:
GAA