Descripción de la prueba:
El panel de Enfermedad de Invitae Sandhoff analiza el gen de la hexosaminidasa B ( HEXB ). Se sabe que las variantes patógenas de HEXB causan la enfermedad de Sandhoff. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de Sandhoff
Genes analizados en este panel:
HEXB