Descripción de la prueba:
La prueba para la enfermedad de Tay-Sachs analiza HEXA , el gen que se sabe está asociado con la enfermedad de Tay-Sachs ( TSD ). La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo pediátrico progresivo con síntomas que van desde el TSD clásico (infantil agudo) hasta formas subagudas juveniles y adultas que progresan más lentamente. Es causada por la acumulación de gangliósidos en el cerebro.
Un diagnóstico genético de TSD puede identificar el subtipo específico de la enfermedad, guiar el tratamiento médico y ayudar a predecir la progresión de la enfermedad y el resultado para el paciente. También puede facilitar una rápida adopción del tratamiento.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de Tay-Sachs ( TSD )
Infantil aguda (enfermedad clásica de Tay-Sachs): caracterizada por una rápida progresión y muerte, frecuentemente a los 4 años
Forma juvenil subaguda: caracterizada por un inicio tardío y supervivencia hasta el final de la niñez o la adolescencia.
Forma de inicio en la edad adulta: caracterizada por una supervivencia más larga y una mayor variabilidad en los hallazgos neurológicos.
Genes analizados en este panel:
HEXA