Descripción de la prueba:
La prueba de enfermedad de Wilson analiza el gen ATP7B , cuyas variantes patogénicas pueden provocar una disminución de la excreción biliar de cobre, una reducción de la incorporación de cobre a la apoceruloplasmina y la acumulación general de cobre en el organismo.
Los individuos afectados presentan niveles bajos de cobre y ceruloplasmina en suero y aumento de la excreción urinaria de cobre. La genética molecular es necesaria para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. El manejo médico con agentes quelantes y zinc son útiles para reducir los síntomas. El trasplante de hígado se realiza en pacientes que no responden al tratamiento médico.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de wilson
Genes analizados en este panel:
ATP7B