Descripción de la prueba:
La prueba de enfermedad priónica hereditaria analiza el gen PRNP , que está asociado con un espectro clínicamente heterogéneo de afecciones neurodegenerativas progresivas caracterizadas por demencia, ataxia, características piramidales y extrapiramidales, alteraciones sensoriales y del sueño, y manifestaciones psiquiátricas. Las enfermedades priónicas relacionadas con PRNP incluyen la forma genética de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal.
Las personas con signos y síntomas clínicos de enfermedad priónica pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, proporcionar orientación anticipada y ayudar a determinar qué familiares están en riesgo.
Genes analizados en este panel:
PRNP