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Descripción de la prueba:

La prueba de enfermedad priónica hereditaria analiza el gen PRNP , que está asociado con un espectro clínicamente heterogéneo de afecciones neurodegenerativas progresivas caracterizadas por demencia, ataxia, características piramidales y extrapiramidales, alteraciones sensoriales y del sueño, y manifestaciones psiquiátricas. Las enfermedades priónicas relacionadas con PRNP incluyen la forma genética de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal.

Las personas con signos y síntomas clínicos de enfermedad priónica pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, proporcionar orientación anticipada y ayudar a determinar qué familiares están en riesgo.

Genes analizados en este panel:

PRNP

Prueba de enfermedad priónica hereditaria

$20,000.00Precio
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