Descripción de la prueba:
El Test de Fibrosis Quística analiza el gen CFTR , que se asocia con la fibrosis quística (FQ), la ausencia congénita del conducto deferente ( CAVD ) y la pancreatitis crónica. Las variantes patógenas del gen CFTR inhiben la función de los canales de cloruro a través de las membranas celulares. Esto altera la capacidad de las células para regular el flujo de agua y iones de cloruro, lo que produce una mucosidad espesa que obstruye las vías respiratorias, el páncreas y el sistema digestivo. Las pruebas genéticas para la FQ son particularmente útiles debido a las fuertes correlaciones genotípicas/fenotípicas en este gen. La combinación de variantes específicas puede correlacionarse con resultados esperados específicos para los individuos afectados.
El análisis incluye el tracto polimórfico TG/T dentro del intrón 9, así como el promotor conocido, 5' UTR , 3' UTR , variantes intrónicas de HGMD (incluido, entre otros, c.3718-2477C>T, también conocido como 3849+10kbC >T y c.3717+12191C>T en la literatura). Las variantes en estas regiones se interpretarán y solo se incluirán en el informe principal si se clasifican como probablemente patógenas, patógenas o, en algunos casos, una variante de significado incierto. Los polimorfismos clasificados como benignos o probablemente benignos están disponibles previa solicitud.
Amplios trastornos probados:
Ausencia congénita de los conductos deferentes ( CAVD )
Fibrosis quística
Pancreatitis hereditaria
Genes analizados en este panel:
CFTR