Descripción de la prueba:
El panel de Intolerancia Hereditaria a la Fructosa analiza el gen ALDOB . Las variantes patógenas de ALDOB provocan una intolerancia hereditaria a la fructosa ( HFI ), que es causada por una deficiencia de la enzima fructosa 1-fosfato aldolasa (aldolasa B) en el hígado y los riñones.
Esta prueba está indicada para cualquier individuo en quien se sospeche intolerancia hereditaria a la fructosa según los hallazgos clínicos o de laboratorio. El diagnóstico temprano es importante para el manejo adecuado de los síntomas clínicos. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Intolerancia hereditaria a la fructosa ( HFI )
Genes analizados en este panel:
ALDOB