Descripción de la prueba:
El panel de Lipogranulomatosis de Farber analiza el gen ASAH1 , que está asociado a la lipogranulomatosis de Farber. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha lipogranulomatosis de Farber debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Lipogranulomatosis de Farber
Lipogranulomatosis de Farber tipo 1
Lipogranulomatosis de Farber tipo 2
Lipogranulomatosis de Farber tipo 3
Lipogranulomatosis de Farber tipo 4
Lipogranulomatosis de Farber tipo 5
Genes analizados en este panel:
ASAH1