Descripción de la prueba:
La prueba de neuropatía de fibras pequeñas analiza hasta dos genes asociados con la neuropatía de fibras pequeñas ( SFNP ), un tipo de neuropatía periférica caracterizada por episodios de dolor intenso que generalmente comienzan en las manos o los pies y luego afectan áreas más grandes del cuerpo con el tiempo. . Las biopsias de nervios suelen mostrar una densidad reducida de fibras nerviosas intraepidérmicas ( IENFD ) que afecta a las fibras nerviosas de diámetro pequeño. Los genes de esta prueba se seleccionaron en función de la evidencia disponible actualmente para proporcionar una prueba integral de las causas genéticas del SFNP .
Dado que la neuropatía de fibras pequeñas es un trastorno heterogéneo, la identificación de la causa genética subyacente puede ayudar a predecir el resultado del paciente e informar el riesgo de recurrencia.
Amplios trastornos probados:
Indiferencia congénita al dolor ( CIP )
Síndrome de dolor episódico familiar ( FEPS )
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus ( GEFS +)
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria ( HSAN )
Trastorno de dolor paroxístico extremo ( PEXPD )
Eritemalgia primaria (EP)
Neuropatía de fibras pequeñas ( SFNP )
Genes analizados en este panel:
SCN9A