Descripción de la prueba:
La prueba Elevated Succinylacetone analiza el gen FAH , que está asociado con un nivel elevado de succinilacetona (el sello bioquímico de la tirosinemia tipo 1) en el cribado neonatal ( NBS ) o en el análisis de ácidos orgánicos en sangre y orina. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico de deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa ( FAH ) y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa ( FAH )
Genes analizados en este panel:
FAH