Descripción de la prueba:
El test Invitae Trastornos del Desarrollo Sexual Femenino analiza el gen SRY que se asocia con 46,XX trastornos del desarrollo sexual ( DSD )/disgenesia gonadal completa ( CGD ). Esta prueba se puede utilizar para determinar la presencia o ausencia del gen SRY en un individuo masculino fenotípico que presenta un cariotipo femenino de 46,XX.
Las pruebas genéticas de SRY pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo clínico. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
46,XX Trastornos del desarrollo sexual ( DSD )/disgenesia gonadal completa ( CGD )
Genes analizados en este panel:
SRY