Descripción de la prueba:
La prueba de variantes comunes Gaucher ofrece detección de las 19 variantes de GBA más comunes asociadas con la enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico recesivo, multisistémico, clínicamente heterogéneo, causado por una deficiencia de la enzima beta-glucocerebrosidasa. Se pueden distinguir tres tipos, según la presencia o ausencia de anomalías del sistema nervioso central (convulsiones, deterioro cognitivo, apraxia oculomotora, signos bulbares y piramidales), edad de inicio, gravedad y progresión. Esta prueba puede ser apropiada para personas en quienes se sospecha la enfermedad de Gaucher. Las pruebas genéticas para variantes comunes de GBA pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo y brindar asesoramiento genético. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Debido a complejidades técnicas, las pruebas de variantes comunes de Invitae Gaucher se limitan a 19 variantes específicas: c.84dupG (p.Leu29Alafs*18), c.115+1G>A (donante de empalme), c.222_224delTAC (p.Thr75del), c.475C>T (p.Arg159Trp), c.595_596delCT (p.Leu199Aspfs*62), c.680A>G (p.Asn227Ser), c.721G>A (p.Gly241Arg), c.754T>A ( p.Phe252Ile), c.1226A>G (p.Asn409Ser), c.1246G>A (p.Gly416Ser), c.1263_1317del (p.Leu422Profs*4), c.1297G>T (p.Val433Leu), c .1342G>C (p.Asp448His), c.1343A>T (p.Asp448Val), c.1448T>C (p.Leu483Pro), c.1504C>T (p.Arg502Cys), c.1505G>A (p. .Arg502His), c.1603C>T (p.Arg535Cys), c.1604G>A (p.Arg535His). Se pueden detectar alelos recombinantes, como conversiones de genes o fusiones entre GBA y su pseudogén, aunque se puede reducir la sensibilidad. Tenga en cuenta que cuando se reduce la sensibilidad, la cigosidad puede informarse como "desconocida".
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de Gaucher
Genes analizados en este panel:
GBA