Descripción de la prueba:
El Test de Xantomatosis Cerebrotendinosa analiza el CYP27A1 . Las variantes patógenas en CYP27A1 conducen a la xantomatosis cerebrotendinosa ( CTX ), que es causada por una deficiencia de una enzima mitocondrial implicada en el metabolismo del colesterol.
Esta prueba está indicada para cualquier individuo en quien se sospeche xantomatosis cerebrotendinosa según los hallazgos clínicos o de laboratorio. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Xantomatosis cerebrotendinosa
Genes analizados en este panel:
CYP27A1