Descripción de la prueba:
La prueba del síndrome de Antley-Bixler analiza el gen POR que está asociado con el síndrome de Antley-Bixler ( ABS ), que se caracteriza por craneosinostosis con hipoplasia de la parte media de la cara, sinostosis radiohumeral y contracturas articulares, así como anomalías genitourinarias y esteroidogénesis alterada.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Antley-Bixler
Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa ( POR )
Deficiencia de cortisol
Genes analizados en este panel:
POR