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Descripción de la prueba:

La prueba del síndrome de Antley-Bixler analiza el gen POR que está asociado con el síndrome de Antley-Bixler ( ABS ), que se caracteriza por craneosinostosis con hipoplasia de la parte media de la cara, sinostosis radiohumeral y contracturas articulares, así como anomalías genitourinarias y esteroidogénesis alterada.

Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

Amplios trastornos probados:

  • Síndrome de Antley-Bixler
    • Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa ( POR )
    • Deficiencia de cortisol

Genes analizados en este panel:

POR

Prueba del síndrome de Antley-Bixler

$20,000.00Precio
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