Descripción de la prueba:
La prueba del síndrome de Coffin-Lowry analiza RPS6KA3 (también conocido como RSK2 ), un gen asociado con el síndrome de Coffin-Lowry ( CLS ), un trastorno del desarrollo ligado al cromosoma X caracterizado por una discapacidad intelectual de severa a profunda y un retraso en el desarrollo en los hombres. Las mujeres portadoras heterocigotas pueden verse tan gravemente afectadas como los hombres, mostrar un deterioro intelectual leve o no tener ningún fenotipo clínico.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Genes analizados en este panel:
RPS6KA3