Descripción de la prueba:
La prueba del síndrome de Cohen analiza el VPS13B (también conocido como COH1 ), un gen asociado al síndrome de Cohen, un trastorno multisistémico caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia, hipotonía y obesidad troncal.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Genes analizados en este panel:
VPS13B