Descripción de la prueba:
La prueba Crigler Najjar y síndrome de Gilbert analiza el gen UGT1A1 , que está asociado con un espectro de hiperbilirrubinemia que incluye los subtipos clínicos síndrome de Gilbert (GS), síndrome de Crigler-Najjar tipo I (CN I), síndrome de Crigler-Najjar tipo II (CN II), e hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria.
Esta prueba incluye el análisis de las variantes comunes del síndrome de Gilbert en la región de la caja TATA del promotor como TA , también conocida como UGT1A1 *28. Sin embargo, esta prueba no analiza variantes en otras regiones UTR 5' o 3' ni en el módulo potenciador de respuesta al fenobarbital.
Amplios trastornos probados:
UGT1A1 -condiciones relacionadas:
Síndrome de Crigler-Najjar tipos I y II
síndrome de gilbert
Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria familiar
Genes analizados en este panel:
UGT1A1