Descripción de la prueba:
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de Marfan. El Test del Síndrome de Marfan analiza un único gen, FBN1 , que se ha asociado definitivamente a este síndrome.
Las personas con síntomas clínicos del síndrome de Marfan pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para comprender mejor los riesgos, confirmar un diagnóstico o informar a la gerencia. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patogénica conocida de FBN1 también pueden beneficiarse, ya que las pruebas pueden aclarar su propio riesgo personal de desarrollar síndrome de Marfan u otros trastornos relacionados con FBN1 e informar al tratamiento médico.
Amplio trantornos probados:
Síndrome de Marfan
Genes analizados en este panel:
FBN1