Descripción de la prueba:
La prueba del síndrome KBG analiza el gen ANKRD11 asociado con el síndrome KBG . El síndrome KBG se caracteriza por macrodoncia de los incisivos centrales superiores, rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas, convulsiones y discapacidad intelectual.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de KBG
Genes analizados en este panel:
 
ANKRD11