Descripción de la prueba:
El Test de Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental analiza BCOR , que es el gen que se asocia con el síndrome oculo-facio-cardio-dental ( OFCD ). La OFCD se caracteriza por anomalías oculares, faciales, dentales y cardíacas y afecta únicamente a las mujeres. El diagnóstico clínico puede resultar complicado debido a la amplia variedad de síntomas y la rareza del trastorno; Las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico definitivo. Las mutaciones en el gen BCOR también causan microftalmia de Lenz ( LMS ). Las mutaciones de pérdida de función en BCOR están asociadas con OFCD , pero solo se ha identificado una mutación sin sentido, p.Pro85Leu, en pacientes con LMS .
Identificar una causa genética de los síntomas que pueden estar relacionados con OFCD o LMS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia.
Amplios trastornos probados:
Síndrome oculofaciocardiodental ( OFCD )
Síndrome de microftalmia de Lenz ( LMS )
Genes analizados en este panel:
BCOR