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Descripción de la prueba:

El Test de Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental analiza BCOR , que es el gen que se asocia con el síndrome oculo-facio-cardio-dental ( OFCD ). La OFCD se caracteriza por anomalías oculares, faciales, dentales y cardíacas y afecta únicamente a las mujeres. El diagnóstico clínico puede resultar complicado debido a la amplia variedad de síntomas y la rareza del trastorno; Las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico definitivo. Las mutaciones en el gen BCOR también causan microftalmia de Lenz ( LMS ). Las mutaciones de pérdida de función en BCOR están asociadas con OFCD , pero solo se ha identificado una mutación sin sentido, p.Pro85Leu, en pacientes con LMS .

Identificar una causa genética de los síntomas que pueden estar relacionados con OFCD o LMS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia.

Amplios trastornos probados:

  • Síndrome oculofaciocardiodental ( OFCD )
  • Síndrome de microftalmia de Lenz ( LMS )

Genes analizados en este panel:

BCOR

Prueba del Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental

$20,000.00Precio
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