Descripción de la prueba:
La prueba Elevated C0/( C16 + C18 ) analiza el gen CPT1A , que está asociado con elevaciones de la relación C0/( C16 + C18 ) acilcarnitina en el cribado neonatal ( NBS ) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I ( CPT1 )
Genes analizados en este panel:
CPT1A